¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a una utilidad de un cariotipo humano?

_{DEMRE / Universidad de Chile (2020). Modelo de Prueba de Ciencias Biología.}

Utilidad del cariotipo humano

El cariotipo humano es la representación ordenada de los cromosomas de una célula, fotografiados y dispuestos por tamaño, forma y posición del centrómero. Generalmente se realiza a partir de células en metafase de la mitosis, donde los cromosomas están más condensados y visibles.

Detección de anomalías cromosómicas

Una de las principales utilidades del cariotipo es detectar anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Esto incluye:

• Aneuploidías: Alteraciones en el número de cromosomas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), la monosomía X (Síndrome de Turner) o la trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
• Poliploidías: Presencia de juegos adicionales completos de cromosomas, poco comunes en humanos.

Procedimiento

Para elaborar un cariotipo se sigue generalmente el siguiente procedimiento:

1. Se obtiene una muestra de sangre, médula ósea o líquido amniótico.
2. Se cultivan las células y se induce la mitosis.
3. Se detiene la división en metafase.
4. Se tiñen los cromosomas y se fotografían.
5. Se ordenan y analizan para detectar posibles anomalías.

Importancia clínica

La detección temprana de anomalías cromosómicas mediante el cariotipo permite un diagnóstico preciso y la implementación de medidas médicas, terapéuticas o de apoyo adecuadas. En medicina prenatal, esta herramienta es fundamental para el diagnóstico de síndromes genéticos.

Conclusión

En síntesis, una utilidad clave del cariotipo humano es detectar anomalías en el número de cromosomas, lo que resulta esencial para el diagnóstico de diversas enfermedades genéticas y cromosómicas.